โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เสี่ยงแบบไม่รู้ตัว

โรคพันธุกรรมคืออะไร และมีกี่ประเภท ?

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือโรคพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่สามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ โดยอาจเกิดจากพ่อหรือแม่เป็นพาหะ หรือทั้งพ่อและแม่ หากยีนของพ่อหรือแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่แม้เพียงเล็กน้อย ก็สามารถถ่ายทอดจากพ่อและแม่สู่ลูกได้ ซึ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่

1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายที่มี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ ซึ่งถือว่าเป็นความผิดปกติที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ โดยสามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม
2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงจะเป็นโครโมโซม XX ส่วนในผู้ชายจะเป็นโครโมโซม XY จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี หรือโรคบกพร่องทางเอนไซม์ เป็นต้น

รวมโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีหลายชนิด ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของสารพันธุกรรม แต่ที่พบได้บ่อยนั้น ได้แก่

1. โรคลูคิเมีย

   โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากตัวอ่อนของเซลล์เม็ดเลือดขาวเติบโตมากผิดปกติ จนไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกของเซลล์อื่น ๆ ทำให้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคลูคิเมียมีเม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และเกล็ดเลือดลดน้อยลงจนไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงทำให้ผู้ที่เป็นโรคลูคีเมียมีอาการป่วยง่ายกว่าปกติ

 

2. โรคเบาหวาน

   โรคเบาหวาน (Diabetes) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติทางร่างกายที่มีน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากตับอ่อนผลิตฮอร์โมนอินซูลินออกมาไม่เพียงพอ ทำให้ร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลได้ตามความเหมาะสม ส่งผลให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น ซึ่งถ้าไม่สามารถควบคุมระดับน้ำตาลได้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น ต้อกระจกจากเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง ไตวาย หรือโรคหลอดเลือดหัวใจ เป็นต้น

 

3. โรคหัวใจ

   หลายๆ ครั้ง โรคหัวใจก็เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ อย่างไรก็ตามสาเหตุส่วนหนึ่งของโรคหัวใจก็ถือเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีหลากหลายชนิด ที่พบบ่อย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด, โรคกล้ามเนื้อหัวใจ, โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด และมาร์แฟนซินโดรม เป็นต้น

 

4. โรคธาลัสซีเมีย

   โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน (Hemoglobin) ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมการผลิตของเฮโมโกลบินให้อยู่ในระดับปกติได้ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกสลายง่าย และมีสารในเม็ดเลือดแดงน้อยลง

 

5. โรคอัลไซเมอร์

   โรคอัลไซเมอร์ เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากสมองมีการสะสมคราบโปรตีน beta-amyloid ส่งผลให้เซลล์สมองเสื่อมและฝ่อลง ทำให้การสื่อสารระหว่างเซลล์สมองเสียหาย มีการลดลงของสารสื่อประสาทที่ส่งผลโดยตรงกับความทรงจำ นอกจากนี้ยังมีปัจจัยอื่น ๆ ที่เข้ามาส่งเสริมได้ เช่น อายุที่เพิ่มขึ้น รหัสพันธุกรรมที่ผิดปกติ โรคเรื้อรังที่เป็นอยู่ ได้รับการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือสมอง สูบบุหรี่จัด การติดเชื้อในสมอง

 

6. โรคมะเร็ง

   มะเร็งเป็นอีกหนึ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยมะเร็งที่มีแนวโน้มว่ามีการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมมากที่สุด เช่น มะเร็งลำไส้ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ ซึ่งการตรวจพบยีนมะเร็งตั้งแต่เนิ่น ๆ แพทย์จะสามารถวินิจฉัยแนวทางในการป้องกันไม่ให้เกิดมะเร็ง หรือป้องกันไม่ให้มะเร็งลุกลามรุนแรงได้

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ส่วนใหญ่จะไม่สามารถป้องกัน หรือรักษาให้หายขาดได้ เพราะเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย แต่หากมีการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน นอกจากจะเป็นการสร้างความมั่นใจให้กับคู่แต่งงานแล้ว ยังช่วยให้ทราบถึงความเสี่ยงที่อาจจะเกิดขึ้นกับการตั้งครรภ์ หรือความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจจะถูกส่งต่อไปยังลูกได้